发病时间：不清楚
遗传性消瘦
补充说明：遗传性消瘦
a******W 2014-08-27 14:13
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传性消瘦可通过饮食疗法调整、基因治疗、营养支持治疗、生长激素替代疗法等治疗措施进行治疗。如果消瘦症状持续或加剧，应建议患者及时就医以评估是否需要其他治疗方案。
1.饮食疗法调整
通过增加蛋白质、碳水化合物及脂肪摄入量来改善能量不足状况，必要时可考虑补充维生素和矿物质。合理膳食结构有助于促进机体新陈代谢及合成代谢过程，从而间接影响体成分分布；此外，还可以预防因长期低能量状态导致的营养不良及相关并发症发生风险。
2.基因治疗
针对特定基因缺陷进行修复或替换，通常需要个性化设计载体及转染策略。利用外源DNA片段纠正或补偿内源性异常功能区段，在分子水平上恢复正常生理活动模式；对于某些单基因遗传性疾病如粘多糖累积症具有潜在治愈前景。
3.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、高热量食物以及口服或静脉途径给予营养补充剂。此措施旨在改善患者营养状况，促进其体重增长。适当的营养支持可以帮助维持机体免疫功能，减少感染风险。
4.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法涉及定期皮下注射重组人生长激素制剂以模拟自然产生的生长激素模式。该方法适用于儿童期出现生长迟缓或成年期身高偏矮且由缺乏内源性生长激素所致者。此法能够刺激骨骼及其他组织增长，有助于改善身高并提高生活质量。
需要注意的是，虽然上述治疗方法可能对遗传性消瘦有所帮助，但具体效果还需个体化评估。建议在专业医生指导下进行相应治疗，同时关注患者的饮食均衡和适量运动，以辅助改善身体状况。
2024-03-19 11:46
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医生回答(1)
孙筱柔 主治医师 三甲
提问
你好，遗传性消瘦可以长胖，但是比较困难，需要坚持，少食多餐，但不要增加每餐的饭量。因为身材消瘦的人大多肠胃功能较弱，一餐吃得太多往往不能有效吸收，反而会增加肠胃负担，引起消化不良。
可以把每天的进餐次数改为4,5餐。食物以易消化、高蛋白、高热量为原则，用循序渐进的方式逐步提高各种营养物质的摄入，如鸡肉、鱼片、绿色蔬菜。
2014-08-27 14:13
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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疏肝理气，化痰散结，活血止痛。用于肝郁气滞，痰凝血瘀所致乳房肿块胀痛，触痛，胸肋胀闷，烦躁易怒，舌质偏红，或紫暗，或有瘀斑，苔黄，脉弦滑或弦涩；乳腺增生症见上述证候者。
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本品可作为全部营养来源或营养补充剂提供给无法正常进食的病人，尤其是不能耐受大容量喂养或需要高能量的病人。适用于以下情况：高分解代谢状况、液体入量受限（如心功能不全病人）、恶液质、厌食症、康复期、咀嚼或吞咽困难以及营养不良病人的术前准备。本品含丰富的膳食纤维，有利于维持患者肠道结构和功能，适于长期应用。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
