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粘脂贮积病
补充说明：粘脂贮积病
a******W 2014-08-29 20:40
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精选回答(1)
粘脂贮积病是一种由于溶酶体酶缺乏，导致粘脂不能正常代谢而在体内蓄积的疾病。
粘脂贮积病可分为MPSIH型和MPSII型，是由于溶酶体酶缺乏所致，以骨骼、心脏、肝脾、肺等脏器病变为主，常伴有智力发育障碍、精神运动障碍、听力障碍、流涎、语言障碍等多系统损害。粘脂贮积病可通过尿液检查、酶活性测定、外周血涂片、酶活性测定、基因检测等方法进行诊断，其中酶活性测定是目前粘脂贮积病诊断的金标准。MPSIH型患者可通过酶活性测定进行诊断，酶活性测定的方法有多种，如测定末端Belleos氯离子通道功能检测、底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定等。MPSII型患者可通过外周血涂片进行酶活性测定，酶活性测定的方法有多种，如底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定、甘露糖结合凝集素酶活性测定等。
粘脂贮积病可通过酶活性测定、外周血涂片、酶活性测定、基因检测等方法进行诊断，其中酶活性测定是目前粘脂贮积病诊断的金标准。MPSIH型患者可通过酶活性测定进行诊断，酶活性测定的方法有多种，如底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定、甘露糖结合凝集素酶活性测定等。MPSII型患者可通过外周血涂片进行酶活性测定，酶活性测定的方法有多种，如底物选择性氨基酸取代测定、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶测定、甘露糖结合凝集素酶活性测定等。
如果患者确诊为粘脂贮积病，应及时到医院进行治疗，以免耽误病情。
2014-08-29 20:40
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医生回答(1)
贮积症由于遗传缺陷引起，溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能。 目前没有什么有效的治疗方法！因为它是一种全身性疾病，目前只是体现在关节等方面，最终会影响病人的生命！
2014-08-29 20:40
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风湿性关节炎属变态反应性疾病，是风湿热的主要表现之一。多以急性发热及关节疼痛起病，典型表现是轻度或中度发热，游走性多关节炎，受累关节多为膝、踝、肩、肘、腕等大关节，常见由一个关节转移至另一个关节，病变局部呈现红、肿、灼热、剧痛，部分病人也有几个关节同时发病，不典型的病人仅有关节疼痛而无其他炎症表现，急性炎症一般于2-4周消退，不留后遗症，但常反复发作。若风湿活动影响心脏，则可发生心肌炎，甚至遗留心脏瓣膜病变。
