发病时间：不清楚
血友病基因检测
补充说明：血友病基因检测
a******W 2014-08-30 09:50
我要咨询
精选回答(1)
血友病的基因检测通常在医院的遗传咨询科或血液科进行，医生会根据患者的症状和家族史推荐进行凝血因子活性测定、凝血时间测定、出血时间测定、D-二聚体检测以及基因检测等。如果怀疑患有血友病或有家族史，建议进行相关检测并及时就医。
1.凝血因子活性测定
通过直接测量血液中特定凝血因子的含量来评估是否存在凝血功能异常。采集静脉血样后，在实验室中分析不同凝血因子的浓度。
2.凝血时间测定
用于评估机体凝血过程是否正常以及凝血功能状态。采血后放置于特定温度下观察血液凝固所需时间。
3.出血时间测定
可初步判断毛细血管脆性、凝血功能及止血机制有无障碍。一般采用指压试验法或毛细管压迫法对受试者施加压力，记录出血时间。
4.D-二聚体检测
D-二聚体是纤维蛋白降解产物之一，其水平升高通常表明体内存在高凝状态。抽血化验即可获得结果；若高度怀疑可能存在血栓形成风险时，应避免空腹采样。
5.基因检测
针对特定基因突变进行诊断，以确定个体是否携带导致血友病的遗传因素。通过抽取外周血或其他组织样本，利用PCR等技术扩增目标DNA序列并对其进行测序分析。
进行血友病基因检测时，需注意避免紧张和焦虑情绪，以免影响检测结果准确性。
2024-01-26 09:19
举报相关问题
医生回答(1)
血友病主要是止血治疗：①可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部止血；②替代疗法：包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂及凝酶原复合物等，这些对血友病A和B有效；③1-脱氨基8-D-精氨酸加压素静脉滴注，对血友病A有效；④其他治疗如6-氨基己酸、糖皮质激素、女性避孕药、花生衣制剂等可选用；⑤本病患者尽可能避免各种手术。可以到当地正规医院看下.祝你健康！
2014-08-30 09:50
举报向医生提问
血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
血栓心脉宁片
益气活血，开窍止痛。用于气虚血瘀所致的中风、胸痹症见头晕目眩，半身不遂，胸闷心痛，心悸气短；缺血性中风恢复期、冠心病心绞痛见上述证候者。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
