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婴儿疾病筛查几样
补充说明：婴儿疾病筛查几样
a******W 2014-09-05 21:27
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精选回答(1)
婴儿疾病筛查通常包括新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查等几大类，具体项目因地区政策略有差异，一般在出生后数日内完成。遗传代谢病筛查通过足跟血检测，可发现数十种先天性代谢异常；听力筛查采用无创方式评估听觉功能；心脏筛查则借助血氧监测初步判断。这些检查安全简便，多数婴儿均可顺利完成。筛查结果异常并不代表确诊，需进一步复查确认，家长按医嘱配合随访即可，不必过度焦虑。
2026-04-06 10:54
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医生回答(1)
疾病筛查是一次性普查，责任重大，为此质量的控制显得十分重要。在整个筛查过程中，滤纸的选择、血样的采集、采血卡的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技术的控制以及结果的判断等各个方面都应严格把好质量关，并建立相应的网络进行督察。凡实验室检测异常或可疑病例，要及时复测，复测仍阳性的，则召回婴儿进行确诊检查。确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制。
2014-09-05 21:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
