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轻度苯丙酮尿症
补充说明：轻度苯丙酮尿症
a******W 2014-10-17 20:31
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医生回答(1)
金映杰 主治医师 三甲
提问
轻度苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸代谢障碍，血中苯丙氨酸含量增高所致。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸代谢障碍，血中苯丙氨酸含量增高所致。苯丙酮尿症的症状因其严重程度和分型的不同而各有差异。一般来说，新生儿发病越早，症状越重，智力越低下。轻度苯丙酮尿症是指血苯丙氨酸浓度在1-12岁的范围内，患者一般表现为头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊的鼠尿味。此类患者可给予低苯丙氨酸饮食，同时定期测定血苯丙氨酸浓度，根据血苯丙氨酸浓度变化调整食谱，控制血苯丙氨酸的浓度。必要时，患者可遵医嘱服用四氢生物蝶呤，可使血苯丙氨酸的浓度明显下降，改善其症状。
苯丙酮尿症患者应坚持长期治疗，定期到医院进行复查，医生可根据复查的血苯丙氨酸浓度来调整治疗方案。日常生活中，患者要注意饮食卫生，少吃油腻、辛辣刺激的食物，如肥肉、辣椒等。
2014-10-17 20:31
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