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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,分析胎儿游离脱氧核糖核酸,筛查常见染色体异常风险的产前筛查手段,对目标染色体异常的检出率较高,但结果受孕周、样本质量等因素影响,存在假阳性与假阴性可能,不能替代诊断性检查。该检测适宜在医生评估后选择,孕周一般需达到要求,多胎、辅助生殖等情况可能影响准确性。筛查结果提示高风险时,需进一步接受遗传咨询与确诊检查;结果低风险也不代表完全排除异常。检测前后保持平和心态,遵从专业医生指导更为稳妥。

2026-01-13 16:28

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姚莉 主治医师 三甲

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无创DNA筛查是一种产前检测方法,是指通过抽取孕妇的血液,对其中的游离DNA进行检查,从而判断胎儿是否存在染色体异常的情况。

无创DNA筛查主要是用于检测胎儿是否存在唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕套综合征三大染色体疾病,其准确率较高,对单胎21-三体综合征的检出率达到了99%以上。而且其属于一种无创检查,对孕妇以及胎儿不会造成任何损伤,也不会出现流产的现象。但如果孕妇的年龄较大,则不建议进行无创DNA筛查,以免影响检查结果。

孕妇在进行无创DNA筛查时,需要注意保持良好的心态,避免过度紧张,还要注意保持清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物,例如辣椒、花椒或者是芥末等,以免影响检查结果。如果出现不适症状,建议及时就医治疗。

2014-10-19 00:27

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疾病百科

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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