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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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无创基因检测北京是一种通过孕妇血液中的游离胎儿DNA来筛查胎儿染色体异常的检测方法。

无创基因检测之所以重要,是因为它能够在怀孕早期提供关于胎儿健康状况的重要信息,避免了传统羊水穿刺和绒毛取样的风险。这种方法不仅安全,而且准确率高,大大减轻了孕妇的焦虑情绪。

无创基因检测的原理是通过高通量测序技术分析孕妇血液中游离的胎儿DNA片段,这些片段来源于胎儿的胎盘。通过比对这些DNA片段与已知的染色体序列,可以检测出常见的染色体异常,如唐氏综合症等。这项技术的关键在于精确地从母体血液中分离出极少量的胎儿DNA,并进行有效的测序和分析。

在解读无创基因检测的结果时,需要注意的是,尽管该检测具有很高的准确性,但它并非100%准确,仍有一定的假阳性率和假阴性率。如果检测结果为高风险,通常需要进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等确诊性检查。检测结果还应结合孕妇的年龄、家族遗传史等多方面因素综合判断。在采取任何行动之前,都应遵循专业医生的建议。

【实用小贴士:】

1. 在进行无创基因检测前,应确保孕妇在采血前一周内没有接受过输血或器官移植,因为这可能会影响检测结果。

2. 无创基因检测虽然可以检测出常见的染色体异常,但它并不能替代其他更详细的遗传学检查,如羊水穿刺或绒毛取样。

3. 结果解读时,应综合考虑孕妇的年龄、家族遗传史等因素,必要时应寻求遗传咨询师的帮助。

4. 无论检测结果如何,都应遵循专业医生的建议,进行进一步的检查或采取相应的医疗措施。

2025-11-30 15:11

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医生回答(1)

朴浩霖 主治医师 三甲

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目前进行的唐氏筛查方法,是通过年龄、体重、静脉血中AFP以及B-HCG的水平,结合其他的一些情况(如是否抽烟或酗酒等),计算出胎儿分别患有唐氏综合征、18三体综合征以及先天性神经管畸形的风险值。依旧风险值的高度你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。这是一种基于人群的统计方法。依据此方法算出来的风险值与唐氏综合征只有一定的相关性。比如唐氏综合征是由21号染色体三体导致的,表达AFP和HCG的基因都不在21号染色体上,因而他们在血液中的含量与21号染色体三体没有直接关系。这就意味着,唐筛最后的结果在个体孕妇身上会存在一定的误差。即使医院拥有的最好检测设备,最具经验的医生,也仅仅能确保70%的准确率。这也就意味着,有30%-40%的孕妇在作完唐氏筛查后会拿到错误的报告。

2014-10-19 19:39

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唐氏筛查 (唐筛)

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病: 小儿唐氏综合征

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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