发病时间：不清楚
结果看不清楚，所以写出来了，医生没有上
补充说明：结果看不清楚，所以写出来了，医生没有上
华***军 2014-10-20 21:30
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本丙氨酸略高点，但还不能缺确诊，还要复查血，必要时测静脉血。不必担心。
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
