发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质功能增生症
补充说明：先天性肾上腺皮质功能增生症
a******W 2014-10-23 16:25
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精选回答(1)
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性代谢疾病，主要因肾上腺皮质激素合成过程中某些酶缺陷所致，临床表现存在个体差异，部分类型在规范管理下可维持较好生活质量。该病多在婴幼儿期起病，常见表现包括喂养困难、呕吐、生长发育异常及电解质紊乱等，早期识别与干预对改善预后较为关键。日常需重视规律随访与监测，配合专业团队制定个体化方案，同时关注心理支持与家庭护理，帮助患者平稳成长。
2026-02-18 00:56
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医生回答(1)
先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。临床上选用氢化可松口服最为理想它属于生理性糖皮质激素本身具有一定的潴钠作用更加适合于儿童患者应用剂量原则上先大后小维持量一般为氢化可的松-mg/日分两次口服强的松或这些制剂作用更强作用时间持续更久但对生长的抑制作用大故在处于生长发育期的儿童中不用应激如外伤手术发热时需要酌情增加GC量严重应激可静脉应用氢化可的松稍后迅速减量
2014-10-23 16:25
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
