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小儿alstrom综合征
补充说明:小儿alstrom综合征
a******W 2014-10-23 20:16
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精选回答(1)
小儿阿尔斯特伦综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响视力、听力和代谢功能,早期识别与综合管理对改善生活质量较为重要。该病多在婴幼儿期出现畏光、眼球震颤等表现,随年龄增长可能伴随听力下降、肥胖及血糖异常,需通过专科检查逐步评估。日常照护中应关注营养均衡与视力保护,定期随访内分泌及感官功能,并重视心理支持与家庭协作,帮助患儿平稳成长。
2026-03-26 05:53
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医生回答(1)
你好啊,小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。
2014-10-23 20:16
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糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病,临床以高血糖为主要标志,常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害,引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低,引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。血糖显著升高可以出现糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性并发症,久病还可引起血管与神经病变,从而造成心、脑、肾、眼、神经、皮肤等多脏器组织损害,影响患者的生活质量,甚至导致寿命减短,应积极预防和治疗。