发病时间：不清楚
孕检血友病
补充说明：孕检血友病
a******W 2014-11-10 14:29
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕检血友病通常包括基因检测和血液凝固功能检查，以筛查母体是否携带血友病基因并评估胎儿是否存在该疾病风险。
血友病是一种遗传性出血性疾病，由凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子IX（FⅨ）缺乏导致。这两种凝血因子分别参与了血液凝固过程中的最后步骤，缺乏使得机体轻微创伤后易出现长时间出血。血友病患者可能因轻微外伤后出血不止，如皮下瘀斑、关节积血等。严重者可发生肌肉、内脏甚至颅内出血，引起疼痛、肿胀、器官损伤等症状。
为了诊断血友病，医生可能会建议进行凝血功能测试、基因检测以及X线检查来评估患者的出血情况和骨骼健康状况。血友病的治疗主要是替代疗法，即通过输注含有缺失凝血因子的血液制品来补充患者体内缺乏的凝血因子。常用的血液制品有新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物等。
孕期患有血友病时，应避免剧烈运动和受伤风险高的活动，同时保持良好的口腔卫生，预防牙龈出血。
2024-03-20 23:44
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医生回答(1)
林飞儒 主治医师 三甲
提问
大多数血友病突变的大量变异和近代起源使遗传筛选过程错综复杂。诊断携带者的最佳途径是检测其家庭成员的特异基因缺陷。因此，为了对血友病B病人进行良好的筛选，一种新的策略已被推介。根据全国性可信基因突变和谱系数据库进行筛选，鉴定并记录每一个家庭中的病人或携带者的突变。这样，根据个人所属家庭，只有小部分血友病基因需要检查，所以可以迅速而准确地筛选每一个家庭成员并降低成本。现在，英国和瑞典完全使用这种策略，它代表了利用各种遗传缺陷谱系鉴定遗传性疾病的筛选模式，包括血友病A。巩固正在构建血友病A可信基因突变和谱系数据库。 所以说一般的市级正规医院都可以检测的 。建议你到医院检查，不检查很难确定的
2014-11-10 14:29
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
