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软骨发育不全孩子
补充说明：软骨发育不全孩子
a******W 2014-11-24 19:55
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精选回答(1)
软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼的生长和发育。这种疾病会导致孩子的骨骼比正常情况下更短小，从而影响其身体的正常发育。软骨发育不全的孩子通常表现出身体比例异常、四肢短小、脊柱侧弯等症状。
软骨发育不全的孩子可能会出现呼吸困难、睡眠呼吸暂停、反复呼吸道感染等问题。这些问题可能与鼻腔、咽喉和气管的结构异常有关。这些症状可能会在孩子活动或睡眠时加剧。这种疾病可能会导致生长发育迟缓，因此家长需要密切关注孩子的身高和体重增长情况。
关键注意事项：如果孩子出现严重的呼吸困难、频繁的呼吸道感染、生长发育迟缓等现象，应立即就医进行详细检查。软骨发育不全是一种遗传性疾病，因此家族史对于诊断和预防具有重要意义。避免将软骨发育不全与生长迟缓或营养不良混淆，专业医生的诊断是必要的。
【预防小贴士：】
1. 定期进行儿童生长发育监测，及时发现异常。
2. 注意孩子的日常活动，避免过度劳累，确保充足的休息。
3. 保持良好的家庭生活习惯，如合理饮食、适量运动等。
4. 定期进行遗传咨询和检查，了解家族遗传病史。
2025-11-30 17:47
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医生回答(1)
你好：软骨外胚层发育不全的原因尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
2014-11-24 19:55
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
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1.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好，可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。
