发病时间：不清楚
医生，您好。当时我宝宝出生时医院没给做
补充说明：医生，您好。当时我宝宝出生时医院没给做
a******S 2014-11-27 19:55
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你好，你说的是新生儿筛查，现在可以做，它检查的内容是甲状腺功能和苯丙酮尿症。
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
