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糖原累积综合症
补充说明：糖原累积综合症
a******W 2014-12-02 16:41
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精选回答(1)
糖原累积综合症是一组由于基因突变导致的多种酶缺陷，致使机体无法正常分解和储存糖原的遗传代谢疾病，表现为组织内糖原过度积累并引起相关临床症状。
糖原累积综合症是由于特定的溶酶体酶缺乏，导致糖原不能被正常分解而大量堆积在肝脏和肌肉组织中的。这些酶包括糖原合成酶、糖原分支酶等，它们分别参与了糖原合成的不同阶段。糖原累积综合症的症状因具体类型而异，但通常包括高脂血症、肝大、生长迟缓、肌无力等。其中，肌无力可能伴随有肌酸激酶水平升高。
针对该疾病的诊断常需进行血液生化检测、尿液分析以及酶学测定。此外，还可以通过肌肉活检来评估肌肉组织内的糖原含量。治疗糖原累积综合症的方法主要包括饮食控制和药物管理。患者需要遵循低血糖产生风险较低的饮食计划，并可能需要胰岛素治疗以帮助调节血糖水平。
患者应保持均衡饮食，避免过量摄入碳水化合物，同时定期监测血糖水平，以便及时发现并处理可能出现的并发症。
2024-01-02 02:40
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"糖原累积综合症。Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主
临床表现轻重不一由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常，病人身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。但身体各部比例和智能等都正常。
0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低。
Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷临床表现为肝大低血糖酮中毒、酸中毒。
Ⅱ型α-14-糖苷酶缺陷心脏增大心力衰竭巨舌肌无力。
Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-14→14-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力肌张力减低。
Ⅳ型多糖-1，4→16-转葡萄糖苷酶缺陷临床表现为肝、脾大，肝硬化。
Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。
Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷临床表现为肝大、低血糖。
Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。
Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛无力。"
2014-12-02 16:41
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。
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