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染色体遗传病13号
补充说明：染色体遗传病13号
a******W 2014-12-03 21:13
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体遗传病13号可以通过基因治疗、靶向药物治疗、细胞替代疗法、干细胞移植、基因编辑技术应用等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗是将健康的外源基因导入患者体内，通过纠正异常或缺失的基因来发挥作用。由于13号染色体遗传病是由13号染色体上的基因异常所致，而外源基因能够补充或替换缺失的功能，因此可改善病情。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗旨在利用特定分子靶点来阻断或抑制异常信号通路，从而影响相关蛋白功能。针对13号染色体遗传病可能涉及的生物过程提供精准干预，减少相应蛋白过度表达造成的损害。
3.细胞替代疗法
细胞替代疗法涉及从捐献者身上获取健康细胞并将其注入患者体内，通常采用自体造血干细胞回输的方式实现。此方法旨在恢复受损组织的功能，因为某些类型的13号染色体遗传病可能导致造血干细胞数量减少或功能障碍。
4.干细胞移植
干细胞移植包括采集供体骨髓、外周血或脐带血中的干细胞，然后将其输入患者体内，使其分化为各种所需的细胞类型。该策略适用于治疗因干细胞缺陷导致的13号染色体遗传病，因为它可以增加正常功能干细胞的数量。
5.基因编辑技术应用
基因编辑技术应用涉及使用CRISPR-Cas9系统或其他类似工具精确修改目标基因组区域，例如删除有害突变或插入缺失序列。对于由特定基因变异引起的13号染色体遗传病，这种方法具有潜在治愈效果，因为可以直接纠正引起疾病的遗传基础。
在接受任何治疗前，应咨询专业医生评估风险和收益，并制定个性化方案。除上述推荐的治疗方法外，建议定期进行遗传咨询及监测，以便早期发现并预防可能的并发症。
2024-03-06 17:32
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医生回答(1)
赵鸿飞 主治医师 三甲
提问
你好！染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。与13三 体发和表关的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。
2014-12-03 21:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
苯磺酸左旋氨氯地平片
1高血压（单独或与其他药物合并使用）2心绞痛：尤其自发性心绞痛（单独或与其他药物合并使用）
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本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
