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地中海贫血基因
补充说明：地中海贫血基因
a******W 2014-12-10 19:51
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
地中海贫血的诊断通常需要进行血红蛋白电泳、血红蛋白分析、红细胞渗透压测定、血红蛋白浓度测定以及红细胞形态学分析等医学检查。鉴于地中海贫血是一种遗传性疾病，建议患者及时就医并进行相关基因检测以确定是否携带致病基因。
1.血红蛋白电泳
通过检测血液中的血红蛋白分子结构和类型来诊断地中海贫血。将患者的全血或血清样本进行离心分离后，使用特定仪器对血红蛋白分子进行电泳分离和分析。
2.血红蛋白分析
血红蛋白分析可以用于评估是否存在地中海贫血等遗传性溶血性疾病。采集静脉血送至实验室，在专业设备上进行快速定性和定量测量各种血红蛋白成分含量。
3.红细胞渗透压测定
红细胞渗透压测定可辅助判断是否为地中海贫血引起的溶血性贫血。首先抽取一定量的血液样本，然后将其置于特制的渗透压计中测量其渗透压值。
4.血红蛋白浓度测定
血红蛋白浓度测定能帮助识别地中海贫血导致的贫血状态。通过自动化血液分析仪进行无痛采样，计算出单位体积血液中所含血红蛋白的数量。
5.红细胞形态学分析
红细胞形态学分析能够显示地中海贫血引起的小细胞低色素性贫血特征。利用显微镜观察并拍摄红细胞图像，再由专门软件对其进行形态参数分析。
以上各项检查前应空腹至少8小时，避免进食高脂肪食物以及饮酒。如有特殊饮食要求，应在预约时告知医生。
2024-01-11 10:12
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医生回答(1)
欧晨珞 主治医师 三甲
提问
一个地中海贫血症的基因携带者（病不发作）同一个正常人结婚，则子女都正常；夫妇双方若同为轻型地贫患者（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子女的遗传几率是：1／4为正常胎儿，1／2为地贫携带者（同父母一样），而1／4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性，一旦父母双方都是该病基因携带者，每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到２５％，容易造成早产或死胎，存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产，或需造血干细胞移植才能根治，这些都需要昂贵的治疗费用。如果你的老公是正常的就没事
2014-12-10 19:51
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
