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先天性甲状腺功能低下
补充说明：先天性甲状腺功能低下
a******W 2014-12-15 15:31
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精选回答(1)
先天性甲状腺功能低下可以通过左旋甲状腺素替代疗法进行治疗，如新生儿先天性甲状腺功能减低筛查、甲状腺核素扫描、血清TSH测定以及血清总T4测定等诊断措施来评估病情。如果症状持续或加剧，应立即就医。
1.左旋甲状腺素替代疗法
左旋甲状腺素替代疗法通过口服合成的左旋甲状腺素来纠正甲状腺激素水平不足。起始剂量根据体重确定，逐步调整至合适浓度。此方法可有效改善先天性甲状腺功能低下患者的代谢率和生长发育状况。因为左旋甲状腺素是人体内源性甲状腺激素T4的结构类似物，能够被脑垂体前叶促甲状腺激素(TSH)刺激而长成甲状腺滤泡上皮细胞，促进甲状腺激素T3、T4的释放入血液中，进而发挥其生物活性作用。
2.新生儿先天性甲状腺功能减低筛查
新生儿先天性甲状腺功能减低筛查是一种早期检测婴儿是否患有先天性甲低的方法，在出生后72小时内采集足跟血样进行检测。该措施有助于及早发现并干预先天性甲低，防止因未及时治疗导致智力发育受损。筛查结果阳性时需进一步确诊并启动治疗。
3.甲状腺核素扫描
甲状腺核素扫描通常采用放射性碘-123或锝-99m标记的配基作为显像剂，患者口服后利用γ射线探测仪记录甲状腺组织对放射性物质的摄取情况。该检查能显示甲状腺的位置、大小以及功能分布情况，辅助诊断是否存在异位甲状腺或结节等问题。对于先天性甲低的评估有一定帮助。
4.血清TSH测定
血清TSH测定通过抽取血液样本并分析其中的促甲状腺激素含量，以判断甲状腺功能状态。TSH水平增高支持先天性甲低的存在，因为当甲状腺不能产生足够甲状腺激素时，下丘脑会增加TSH的分泌以刺激甲状腺活动。该指标用于监测病情变化及疗效反应。
5.血清总T4测定
血清总T4测定同样通过抽血获取样品，并测量其中的总甲状腺素含量。总T4水平降低反映了先天性甲低引起的甲状腺激素缺乏。该检测可作为辅助诊断手段，并可用于监测治疗效果。
先天性甲状腺功能低下需要终身治疗，家长要定期带孩子复查甲状腺功能，以便及时调整治疗方案。同时，应保证充足的睡眠时间，有利于身体恢复。
2024-01-16 07:39
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医生回答(1)
先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常
2014-12-15 15:31
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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