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染色体异常检查
补充说明：染色体异常检查
a******W 2014-12-27 18:57
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体异常的检查可以通过染色体分析、荧光原位杂交技术、基因芯片分析、染色体定量PCR分析、基因测序等方法来确定。由于染色体异常可能影响生育能力，建议寻求遗传咨询师或医生的帮助进行进一步评估。
1.染色体分析
染色体分析用于评估是否存在遗传性疾病或染色体异常。通过采集胎儿细胞、母血等样本，使用特殊技术分离并制备染色体标本，然后对其进行显带或未显带G显带分析。
2.荧光原位杂交技术
FISH可用于检测特定区域的染色体数量是否异常。利用DNA探针与组织切片上的DNA杂交，在显微镜下观察荧光信号分布情况以确定目标序列位置。
3.基因芯片分析
基因芯片分析可快速筛查大量基因变异，包括单核苷酸多态性、小片段插入缺失等。将待检样品与已知序列的DNA片段进行杂交比较，通过计算机软件对结果进行分析。
4.染色体定量PCR分析
染色体定量PCR分析是一种高灵敏度的方法，可以检测微量的染色体DNA含量变化。采用特异性引物和荧光标记探针扩增目标DNA片段，并实时监测荧光信号强度变化来反映DNA拷贝数差异。
5.基因测序
基因测序能够提供关于个体遗传信息的详细信息，有助于识别可能导致染色体异常的突变。通过从血液或其他组织中提取DNA，并将其转化为电子数据进行分析，通常需要数天至数周时间才能完成。
以上各项检查均需空腹进行，且可能涉及抽血化验。建议避免剧烈运动及摄入含咖啡因食物至少8小时，以免影响实验室结果准确性。
2024-03-21 08:10
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医生回答(1)
郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
染色体能检查出来很多问题，关键看您是因为什么区做的检查。如果是因为不孕不育，那么主要是想看一下您的性染色体是否异常，或者是否存在某些遗传性疾病导致不孕。这是一个非常先进的检查，不是说检查了就一定可以查出原因，但是至少可以排除很多疾病的可能。希望我的回复对您有所帮助，乐意为您提供进一步咨询，祝早日康复！
2014-12-27 18:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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