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唐氏综合症需要检查吗
补充说明：唐氏综合症需要检查吗
w**d 2015-01-19 18:14
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征需要通过医生的专业评估来确定是否需要进一步检查。
唐氏综合征是一种由21号染色体三体化所致的遗传疾病，典型症状包括智力低下、面部特征异常和身体畸形。由于其独特的临床表现，当怀疑存在该病时，为确保准确诊断，需由专业医师进行系统评估并结合实验室检查结果作出判断。
此外，对于年龄超过35岁的孕妇或有家族史者，建议增加羊水穿刺等额外检查以评估胎儿是否存在染色体异常。
针对唐氏综合征的筛查与诊断，应考虑采取无创DNA检测技术，减少染色体分析引起的流产风险，并提高准确性。
2024-02-26 21:17
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医生回答(1)
李芯蕾 主治医师 三甲
提问
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
2015-01-19 18:14
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胎儿梅毒是指梅毒螺旋体进入胎儿体内，可引起各个脏器的病理改变，其损害轻重，与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。
