发病时间：不清楚
唐氏综合征表现
补充说明：唐氏综合征表现
a******W 2015-01-19 18:36
我要咨询
精选回答(1)
唐氏综合征表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、消化道畸形等，通常需要进一步的遗传咨询和专业评估。由于唐氏综合征涉及多个系统的问题，建议及时就医以获得适当的治疗和支持。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞分化和功能发挥，进而出现智力障碍。主要表现为认知能力低下，包括理解、学习、解决问题等方面的功能受损。
2.特殊面容
唐氏综合征患者由于存在遗传物质异常，可能导致面部特征发生改变，如眼距增宽、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头部中央区域，但也可能涉及整个面部。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常引起的基因表达异常，干扰了正常的生长发育调控机制，导致身高体重增长缓慢。生长迟缓的症状表现在儿童时期，可伴随营养不良或其他身体发育问题。
4.小指短
当基因突变使特定的染色体片段缺失时，会影响小指骨骼的正常发育，导致其较其他手指短小。小指长度的变化是唐氏综合征中常见的体征之一，但并非所有患者都会出现。
5.消化道畸形
由于染色体畸变，尤其是21号染色体三体型，导致基因表达异常，影响胚胎期消化系统的正常发育。此类患者可能出现食管闭锁、幽门狭窄等消化道畸形，临床表现为呕吐、腹泻等症状。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时可通过手术矫正某些先天性畸形。患者应定期接受医学评估，注意营养均衡，避免食用可能增加胃肠道负担的食物，保持良好的生活习惯，以减少相关并发症的风险。
2024-03-23 14:25
举报相关问题
医生回答(1)
唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型综合症，属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
2015-01-19 18:36
举报向医生提问
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
尼洛替尼胶囊
对既往治疗（包括伊马替尼）耐药或不耐受的费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）慢性期或加速期成人患者。
甲磺酸溴隐亭片
内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
