发病时间：不清楚
唐氏综合征患
补充说明：唐氏综合征患
a******W 2015-01-19 18:49
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征患者表现为智力落后、生长发育迟缓以及特殊面容，并伴随心脏缺陷等其他部位畸形。这是由于21号染色体三体型所致，需要特殊教育和医疗管理。
唐氏综合征是由21号染色体异常导致的遗传性疾病，与21号染色体多一条而形成三倍体有关。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等，还可能伴有心脏缺陷、消化道畸形和其他先天性异常。
诊断通常通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析，也可以进行绒毛取样或非侵入性产前基因检测。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。该病目前没有特定治疗方法，主要以对症和支持治疗为主。早期行为训练和康复措施有助于改善患儿生活质量。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保其获得适宜的教育和生活条件，同时关注并预防潜在并发症的发生。
2024-01-07 18:14
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医生回答(1)
刘心蕊 主治医师 三甲
提问
你好，唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险，原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
2015-01-19 18:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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