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唐氏综合征是遗传病吗
补充说明：唐氏综合征是遗传病吗
a******W 2024-11-21 15:28
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征是一种由遗传因素造成的疾病，属于常染色体畸变疾病。
唐氏综合征主要是因为受精卵在分裂过程中，21号染色体未分离而形成异常配子或合子，导致个体多了一条21号染色体。这种遗传方式遵循孟德尔遗传规律中的常染色体显性遗传模式，因此具有家族聚集现象。此外，高龄产妇也是患本病的一个危险因素，随着母亲年龄的增长，其发生率会逐渐增高。
除了遗传因素外，唐氏综合征还可能与母体妊娠前3个月感染巨球蛋白血症、放射线照射等非遗传因素有关。
预防唐氏综合征的关键在于早期诊断和干预。建议所有孕妇定期接受产前筛查和诊断检查，特别是高危人群，以降低患病风险。
2024-11-21 15:28
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病：染色体异常性不孕 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检
就诊科室：内科
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