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唐氏综合征是遗传病吗
补充说明：唐氏综合征是遗传病吗
a******W 2024-11-21 15:28
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唐氏综合征是一种由遗传因素造成的疾病，属于常染色体畸变疾病。
唐氏综合征主要是因为受精卵在分裂过程中，21号染色体未分离而形成异常配子或合子，导致个体多了一条21号染色体。这种遗传方式遵循孟德尔遗传规律中的常染色体显性遗传模式，因此具有家族聚集现象。此外，高龄产妇也是患本病的一个危险因素，随着母亲年龄的增长，其发生率会逐渐增高。
除了遗传因素外，唐氏综合征还可能与母体妊娠前3个月感染巨球蛋白血症、放射线照射等非遗传因素有关。
预防唐氏综合征的关键在于早期诊断和干预。建议所有孕妇定期接受产前筛查和诊断检查，特别是高危人群，以降低患病风险。
2024-11-21 15:28
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：内科
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适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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