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唐氏综合征风险率临界风险是什么意思
补充说明：唐氏综合征风险率临界风险是什么意思
a******W 2024-10-12 14:28
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唐氏综合征风险率临界风险意味着检测结果处于正常范围的边缘，可能需要进一步的检查以确认是否存在唐氏综合征的风险。
唐氏综合征风险率临界风险是指通过特定的筛查手段得到的结果接近于正常值上限。该情况可能是由于染色体异常引起的，如21号染色体三体化。典型特征包括智力低下、面部畸形和生长发育迟缓等。患者常伴有心脏缺陷和其他器官异常。
针对唐氏综合征的诊断通常会建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等遗传学检测项目来评估胎儿是否存在染色体异常。目前尚无治愈唐氏综合征的方法，主要是对症和支持性治疗，早期教育和康复训练也非常重要。
若确诊为唐氏综合征，应关注患儿的营养需求，合理安排日常活动，确保充足的休息时间。必要时可寻求专业机构提供的特殊教育服务以及家庭支持。
2024-10-12 14:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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