发病时间：不清楚
唐氏综合症高危
补充说明：唐氏综合症高危
a******W 2015-01-19 21:45
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症高危是指孕妇血清学筛查或产前诊断结果提示胎儿存在染色体异常的可能性，进一步的遗传咨询和诊断是必要的。
唐氏综合症与21号染色体三体化有关，导致特定基因数量增加，影响脑部发育和其他身体功能。典型表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。还可能伴随心脏缺陷、消化道畸形等。
可通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析，也可通过无创DNA检测评估胎儿是否存在染色体异常。该病目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理，如使用利巴韦林颗粒进行抗病毒治疗，以及应用阿莫西林克拉维酸钾颗粒预防感染。
建议患者定期进行孕期保健，包括超声波检查和血液生化指标监测，以早期发现并干预相关并发症。
2024-03-17 15:23
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医生回答(1)
李佳红 主治医师 三甲
提问
你好！怀单胎的唐氏检查准确率也就70%，而且出来的也只是参考值。双胞胎的更低，做了没意义，医生一般都不会建议做的啊。关于唐氏筛查：目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
2015-01-19 21:45
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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