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唐氏综合症是高风险怎么办
补充说明：唐氏综合症是高风险怎么办
a******W 2022-02-21 15:48
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症是高风险时，可以采取遗传咨询、产前诊断、胎儿镜下羊水穿刺、绒毛取样术、脐带血穿刺术等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对有家族史的夫妇进行面对面交流，评估患病风险并给予建议。此措施有助于了解家族史及相关疾病信息，为夫妇提供生育健康婴儿的决策支持。
2.产前诊断
产前诊断包括无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样术等方法，在孕期内采集胎儿DNA样本进行分析。这些技术可帮助识别特定染色体异常，如21三体综合征，从而预防患有唐氏综合症的孩子出生。
3.胎儿镜下羊水穿刺
胎儿镜下羊水穿刺是在超声引导下使用细针进入羊膜腔抽取羊水样本进行细胞培养和染色体分析的一种介入性产前诊断技术。该措施针对的是唐氏综合症以及其他染色体异常的诊断；通过获取胎儿组织标本进行细胞学检查来确定是否存在异常。
4.绒毛取样术
绒毛取样术通常在孕期10-13周之间进行，医生使用一根细针从胎盘上的小绒毛组织中取出一小块样品进行分析。这项测试能够提供关于胎儿染色体数量的信息，因此对于唐氏综合症的诊断非常有用。
5.脐带血穿刺术
脐带血穿刺术通常在孕期20周后进行，医生会用一根针头穿过孕妇腹部和子宫壁，然后进入脐带抽取血液样本。该措施可用于检测胎儿是否存在某些遗传性疾病，包括唐氏综合症。它能提供有关胎儿遗传状况的重要信息。
面对唐氏综合症的风险，应保持积极的心态，定期进行孕期筛查和必要的诊断评估。必要时，父母还可考虑进行第三代试管婴儿技术，以降低唐氏综合症患儿的风险。
2024-02-11 19:58
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胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim•geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。
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