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唐氏综合症高风险的孩子能要吗

发病时间:不清楚

唐氏综合症高风险的孩子能要吗

补充说明:唐氏综合症高风险的孩子能要吗

a******W 2023-09-27 00:16

唐氏综合症 胎儿 染色体异常 智力落后 生长发育障碍 孕妇 生育 妊娠 唐氏综合征

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏综合症高风险时,通常意味着胎儿患唐氏综合症的概率较高,此时不建议保留胎儿。
因为唐氏综合症是由于21号染色体异常引起的一种遗传疾病,其临床表现为智力落后、特殊面容、生长发育障碍等,目前没有有效的治疗方法,且无法逆转病情进展,所以不建议保留胎儿。此外,如果孕妇年龄较大或既往生育过唐氏儿,则更应谨慎对待此风险评估结果。
若孕妇年龄大于35岁,且本次妊娠为高危因素,那么在出现唐氏综合征高风险的情况下,建议进行无创DNA检查以进一步确认诊断。
面对唐氏综合征的风险评估,建议咨询专业医生的意见,并结合个人意愿作出决策。必要时可考虑进行无创DNA检测或其他产前筛查方法来降低风险。

2024-02-14 10:09

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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