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染色体异常怎么办
补充说明：染色体异常怎么办
a******W 2015-02-20 00:09
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
染色体异常可以通过遗传咨询、基因检测等手段进行评估，也可以遵医嘱使用促卵泡激素、黄体生成素、甲泼尼龙等药物进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业指导。
1.遗传咨询
通过专业人员对家族史进行询问，评估风险并提供教育和指导，帮助患者了解可能存在的遗传风险。旨在解决患者对于染色体异常遗传给后代的担忧，提高其知情决策能力。
2.基因检测
通过采集血液或其他样本进行分析，检测是否存在特定的染色体异常。此方法能够诊断出某些类型的染色体异常，有助于早期发现并采取相应干预措施。
3.促卵泡激素
通过药物调节体内FSH水平来改善生育能力，在医生指导下使用。FSH水平低下可能导致不孕不育，提高FSH水平有助于促进卵泡发育和成熟。
4.黄体生成素
注射用以支持黄体功能，通常在排卵后开始使用，剂量和疗程由医师根据个体情况制定。低LH水平会影响子宫内膜变化及孕酮合成，增加流产风险；注射可模拟自然生理过程，稳定妊娠状态。
5.甲泼尼龙
口服或静脉注射，具体剂量和疗程需依据医嘱调整。具有免疫抑制作用，能减轻因自身免疫反应导致的细胞损伤和死亡。
面对染色体异常，应保持积极心态，定期进行健康检查，注意营养均衡，避免接触化学物质和放射线，减少患病风险。
2024-03-02 12:25
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医生回答(1)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
21三体是一种染色体病，没有特效办法的。但病情有轻重，轻的生活完全可以自理的。如果孩子没有先天心病的话，那就多下功夫全方面的促通训练，包括运动、智力、语言以及日常生活能力的训练等，争取孩子达到最佳状态。
2015-02-20 00:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
