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无创dna性染色体异常翻盘率高吗
补充说明：无创dna性染色体异常翻盘率高吗
a******W 2024-11-04 14:22
染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征 综合症
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精选回答(1)
无创DNA性染色体异常的翻盘率较低，通常低于5%。
无创DNA检测主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征这三大常见的染色体非整倍体疾病的筛查，并不是针对所有的染色体疾病。而性染色体异常属于染色体结构畸变的一种类型，此时进行无创DNA检测无法准确判断具体是哪种类型的性染色体异常，所以其翻盘率相对较低。对于明确诊断为性染色体异常者，建议及时前往医院完善相关检查，以便进一步诊治。
性染色体异常包括X单体综合症、克氏综合症等，这些疾病可能引起生育能力下降或不孕不育等问题，但并非绝对不能受孕。
在处理性染色体异常时，应避免过度焦虑，同时注意遵循医生指导进行产前诊断和咨询，以确保获得最佳的孕期管理。
2024-11-04 14:22
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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