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特纳氏综合症诊断
补充说明:特纳氏综合症诊断
a******W 2015-02-27 14:56
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连
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是母亲的原因,不是父亲的原因。特纳综合征的核型45,XO,可见仅有一个X性染色体。是由于卵子成熟时,在减数分裂过程中发生了X染色体不分离所致。
2015-02-27 14:56
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特纳氏综合症一般指特纳综合征,特纳综合征的诊断主要包括临床症状、实验室检查、影像学检查、染色体检查、心脏超声检查等,需要根据具体的病因采取针对性的治疗措施。
1、临床症状
特纳综合征属于一种性染色体疾病,患者在发病时可能会出现身高矮小、生殖器发育不全、乳房发育等症状,而且还有可能会出现月经量减少、痛经等症状。
2、实验室检查
如果患者进行实验室检查,可能会出现促黄体生成素、促卵泡生成素等激素水平异常的情况。
3、影像学检查
患者也可以进行影像学检查,比如X线检查、CT检查等,能够明确是否存在骨骼畸形的情况,也可以判断是否出现了心脏畸形的症状。
4、染色体检查
通过染色体检查能够判断患者是否存在染色体异常的情况,也可以辅助诊断疾病。
5、心脏超声检查
心脏超声检查主要用于评估心脏的结构和功能,可以判断是否存在心包积液、心肌病等疾病,也可以辅助诊断特纳综合征。
特纳综合征患者可以在医生的指导下使用激素类药物进行治疗,如黄体酮、地屈孕酮等。如果出现了心脏畸形的情况,患者也可以通过心脏外科手术进行治疗。
2015-02-27 14:56
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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