发病时间：不清楚
酮性甘氨酸血症
补充说明：酮性甘氨酸血症
a******W 2015-02-28 18:03
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
酮性甘氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于甘氨酸酶缺乏导致体内甘氨酸积累并产生有毒代谢产物，引起神经系统损伤。
酮性甘氨酸血症是由于甘氨酸酶基因突变导致的甘氨酸代谢障碍。甘氨酸不能被正常分解，在肝脏内积累并转化为有毒物质，进而干扰其他生化过程。该疾病的典型表现为智力发育迟缓、运动协调障碍以及癫痫发作等神经精神症状。
实验室检测可能显示高甘氨酸水平和低苯丙氨酸水平。此外，脑脊液分析可发现异常的氨基酸谱，头颅MRI扫描有助于评估大脑结构改变情况。治疗通常包括饮食调整以限制天然存在的甘氨酸来源，如乳制品和肉类，并可能需要补充特定的营养素。在严重情况下，可能需应用肝脏移植来改善病情。
患者应保持均衡饮食，避免食用含高甘氨酸的食物，同时定期监测血液中的氨基酸浓度，以早期发现并处理潜在的问题。
2024-03-09 02:20
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医生回答(1)
彭含蒂 主治医师 三甲
提问
您好，你的诊断是明确的，属于高血压，糖尿病，脑梗塞，同时伴有高脂血症，需要积极的治疗。高同型半胱氨酸血症是心脑血管疾病的高危因素，一般都需要积极的控制下来。建议您再服用降压，降糖，调制药物的基础上服用维生素B12和叶酸治疗。最好能配合中药调理。如果不处理，心血管疾病的风险会升高。高血压和糖尿病都是脑梗赛的严重危险指标建议长期服用调脂药物降血压药物至于高尿酸血症的话危害性不是那么大但是容易造成肾结石祝早日康复！
2015-02-28 18:03
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高血压是以体循环动脉压升高为主要临床表现的心血管综合征，在未用抗高血压药的情况下，非同日3次测量，收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg，可诊断为高血压。高血压是最常见的慢性病，也是心脑血管病最主要的危险因素，其脑卒中、心肌梗死、心力衰竭及慢性肾脏病等主要并发症，不仅致残、致死率高。高血压病一般指的是原发性高血压。原发性高血压占高血压的90%以上。高血压病的原因目前还不是很明确，每个个体的原因和发病机制不尽相同，个体差异性较大。
