首页> 妇产科> 产科> 羊水穿刺> 为什么要做羊水穿刺

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

做羊水穿刺可以评估胎儿是否存在染色体异常、基因突变、某些遗传性疾病、先天性感染或肿瘤细胞污染等情况。由于涉及胎儿健康和安全,建议在专业医生指导下进行。
1.染色体异常
染色体异常是指染色体数目、结构发生变化,可能导致胎儿出现畸形、智力低下等问题。通过羊水穿刺可以获取胎儿细胞进行染色体分析。针对染色体异常,可采用传统染色体核型分析或高通量测序等方法进行诊断。
2.基因突变
基因突变可能导致特定疾病的发生,如血友病、囊性纤维化等。羊水穿刺可用于检测这些疾病的致病基因是否存在突变。对于某些已知基因突变引起的疾病,可通过PCR扩增和测序技术对目标基因进行鉴定。
3.遗传性疾病
遗传性疾病由父母传递给子女的异常基因引起,包括囊性纤维化、镰状细胞贫血等。羊水穿刺有助于识别这些疾病是否会被遗传。若确定为某种遗传性疾病,则需依据其类型选择合适的产前筛查或诊断手段,如绒毛取样术、脐带血采集等。
4.先天性感染
先天性感染是由母亲在怀孕期间感染病毒或细菌所致,如巨球蛋白血症、风疹病毒感染等。羊水穿刺样本可培养以评估是否存在相关病原体存在。如果确诊为先天性感染,应遵循医生建议进行进一步管理,可能需要使用抗病毒药物或抗生素治疗。
5.肿瘤细胞污染
肿瘤细胞污染指恶性肿瘤细胞意外进入母体血液循环并扩散至胎盘组织中,导致胎儿患癌风险增加。羊水穿刺时需谨慎操作以减少此风险。为了降低肿瘤细胞污染的风险,在进行羊水穿刺时应使用无菌技术,并遵循严格的消毒程序。
羊水穿刺是一种有创性的产前诊断方法,孕妇在接受该项检查之前应保持充足休息,避免过度劳累。另外,还应注意饮食均衡,避免摄入辛辣刺激性食物,以免影响检查结果。

2024-01-22 05:18

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医生回答(1)

金映杰 主治医师 三甲

提问

你好,根据你的情况,羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。羊水穿刺最好在怀孕16-18周进行,检查过早羊水不够,抽取标本困难,容易伤及胎儿;检查过晚胎儿已发育成形,此时发现异常,不适于继续怀孕,需施行终止怀孕手术时会使操作困难,也增加母体的危险性。妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。希望我的回答对你有帮助

2015-03-05 10:25

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疾病百科

疾病百科

孕吐 (妊娠呕吐)

是指妊娠早期出现的恶心、呕吐,头晕厌食,甚或食入即出者。在妊娠早期,少数孕妇会出现出现频繁而剧烈地恶心呕吐,并会持续存在、进行性加重,常常影响到正常的工作和生活,甚至还会危及孕妇的生命,这种现象在医学上称为妊娠剧吐。妊娠剧吐多见于怀第一胎的孕妇。而通常提到的早孕反应,是指孕妇在妊娠早期出现的轻度恶心呕吐、食欲不振、头晕、倦怠等症状,这是一种正常的生理反应,一般在妊娠6周出现,12周左右就会逐渐好转并自行消失。

适用药品

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

碳酸钙D3片(Ⅱ)

用于妊娠和哺乳期妇女、更年期妇女、老年人等的钙补充剂,并帮助防治骨质疏松

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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