发病时间：不清楚
张医生你好。我有个朋友，她家孩子是不能
补充说明：张医生你好。我有个朋友，她家孩子是不能
检查及治疗情况：终身不能吃含蛋白的食物。
a******A 2015-05-05 13:47
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，造成智力低下、精神神经症状等。饮食中限制苯丙氨酸（蛋白质的主要成分）摄入的饮食治疗，一般认为要坚持10年。
2015-05-05 16:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
