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半乳糖血症能治好吗
补充说明：半乳糖血症能治好吗
a******W 2015-05-08 12:10
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医生回答(2)
张行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半乳糖血症通过适当的饮食控制和药物治疗通常是可以有效管理的。
适当的饮食管理有助于限制半乳糖摄入量，减少其对肝脏和身体其他部位的影响。此外，患者可能需要服用特定的营养补充剂来弥补因饮食限制引起的某些营养物质不足。
如果症状持续或加重，应立即就医以评估是否为急性肝功能衰竭。
在诊断半乳糖血症后，定期监测血液中半乳糖水平以及婴儿可能出现的症状至关重要。
2024-01-23 08:25
举报杨守 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半乳糖血症通过适当的饮食控制和药物治疗通常是可以有效管理的。
适当的饮食管理有助于限制半乳糖摄入量，减少其对肝脏和身体其他部位的影响。此外，患者可能需要服用特定的营养补充剂来弥补因饮食限制引起的某些营养物质不足。
如果症状持续或加重，应立即就医以评估是否为急性肝功能衰竭。
在诊断半乳糖血症后，定期监测血液中半乳糖水平以及婴儿可能出现的症状至关重要。
2015-05-08 12:09
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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