发病时间：不清楚
出生20天，做了两次足底采血6.89,
补充说明：出生20天，做了两次足底采血6.89,
a*******R 2015-08-10 19:34
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精选回答(1)
您好，苯丙酮尿症是一种因为遗传基因异常导致苯丙氨酸代谢障碍引起苯丙氨酸及其酮酸堆积。临床表现为智力低下，精神神经症状，湿疹等。苯丙酮尿症症目前没有特效治疗，一般通过进食不含苯丙氨酸的奶粉食物可以达到控制病情进展作用。您孩子这个检查指标基本上可以确诊，如果还不愿意接受这个现实的话可以尽快再复查一下看看，如果确诊是本病应该尽早开始无苯丙氨酸饮食。
2018-06-17 17:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
