首页> 医院> 神经内科医院> 面肩肱型运动神经元症状

医生回答(2)

刘华娟 主治医师 三甲

擅长:全科

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FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的,这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因,不知何故会引起该病,它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。(有少数病人看起来象FSHD,但是没有4号染色体上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究。)当科学家首次发现4号染色体DNA缺失的时候,他们猜想可能从缺失的片段中找到编码肌肉相关蛋白质的基因。当这样的基因找不到的时候,他们推测DNA缺失也许影响邻近基因的表达——肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。

2015-08-30 11:24

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王子墨 主治医师 三甲

擅长:全科

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随着FSHD的进一步发展,病人小腿正面和侧面的肌肉常常变得无力。在正常情况下,这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖,这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候,脚尖不能抬起,有时就会把病人绊倒。这种现象叫做“脚拌到”(foot drop)。医生可能会让病人象企鹅一样用脚跟走路,以此来测试病人脚部肌肉的力量。
当病人被问及有何感觉时,病人可能会说:我好像要袢住我的脚了,或者,我好像要跌到了。病人常常不能方便地在楼梯或高低不平的地面上行走。然而,并非所有的FSHD病人都有小腿的问题。 腹部肌无力 (图示)在FSHD中,脊柱前凸是一种典型症状。 很多FSHD病人都会有腹部肌无力的症状,而且这种症状可能在疾病早期出现。随着腹部肌无力的发展,病人会出现脊柱前凸,腰椎部分弯曲程度增大。

2015-08-30 11:24

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疾病百科

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无力

重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病,因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向,可发生于任何年龄,但多发于儿童及青少年,女性比男性多,晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳,这种无力现象是可逆的,经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复,但易于复发。

  • 症状起因:重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病,是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累,由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病,胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素,某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。 (1)外因—环境因素 临床发现,某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。 (2)内因—遗传 近年来许多自身免疫疾病研究发现,它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因,如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。 (3)重症肌无力患者自身免疫系统异常 临床研究发现,本病患者体内许多免疫指标异常,经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变,这也许是本病病情不稳定,容易复发的一个重要因素。

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  • 就诊科室:保健科

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