发病时间：不清楚
β地中海贫血
补充说明：β地中海贫血
a******W 2015-09-07 11:15
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精选回答(1)
β地中海贫血是一种遗传性血液疾病，影响红细胞中血红蛋白的生成。这种疾病源于基因突变，导致血红蛋白β链的合成受到阻碍，进而引发一系列健康问题。
β地中海贫血之所以重要，是因为它不仅影响患者的健康和生活质量，还可能给家庭和社会带来沉重的经济和心理负担。通过早期诊断和适当的治疗，可以有效减轻患者的症状，提高他们的生存质量。
β地中海贫血的发病机制是由于基因突变导致血红蛋白β链合成不足，从而引发红细胞的异常形态和功能障碍。患者体内缺乏足够的正常血红蛋白，导致氧气运输能力下降，引发贫血症状。由于异常红细胞的寿命较短，患者需要频繁输血以维持正常的血红蛋白水平。长期的输血治疗可能导致铁过载，进一步损害心脏、肝脏等重要器官。
了解β地中海贫血的检查结果时，需要客观看待其局限性。例如，血红蛋白电泳和基因检测可以帮助确诊，但这些检查并不能完全预测疾病的严重程度和进展。在治疗过程中，患者和家属应与医生密切合作，定期监测病情变化，及时调整治疗方案。同时，要警惕可能出现的副作用和并发症，如铁过载、感染等，确保患者能够获得最佳的治疗效果。
【实用小贴士：】
1. 定期进行血红蛋白电泳和基因检测，以监测病情变化。
2. 与医生保持密切沟通，根据病情调整治疗方案。
3. 注意饮食和生活习惯，避免感染等并发症。
4. 积极参与相关的遗传咨询和家庭规划，以减少后代患病风险。
2025-12-02 17:23
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医生回答(1)
根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。
1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； * 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于*岁前死亡。
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
2015-09-07 11:16
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
治咳川贝枇杷露
清热化痰止咳。用于感冒、支气管炎属痰热阻肺证，症见咳嗽、痰粘或黄。
