首页> 不孕不育> 不孕不育> 染色体检查> 13三体综合征是什么

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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

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13三体综合征是一种严重的染色体异常疾病,由第13号染色体多出一条所致,患儿常伴有严重智力障碍和多发器官畸形,存活率较低。该病通常在孕期通过超声和基因检测发现,多数病例在胎儿期或婴儿早期即表现出明显异常。目前尚无根治方法,治疗以对症支持为主,具体预后因个体差异较大。孕期规范产检有助于早期识别,若确诊建议咨询专业遗传医生,获取科学指导与心理支持。

2026-05-06 11:15

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医生回答(1)

张大伟 主治医师 三甲

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你好,13三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关.

2015-09-28 20:07

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疾病百科

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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