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13三体综合征是什么
补充说明：13三体综合征是什么
a******W 2015-09-28 20:05
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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13三体综合征是一种由额外的13号染色体引起的遗传疾病，通常伴有严重的健康问题和发育迟缓。
13三体综合征是由于受精卵在分裂过程中发生错误，导致细胞内多出一条13号染色体。此额外的染色体影响了基因表达，进而干扰正常的生长发育过程。患者可能表现为智力低下、面部畸形、心脏缺陷和其他器官异常。此外还可能出现独特的身体特征，如前额突出、眼距过宽等。
针对该疾病的诊断通常包括羊水穿刺以评估胎儿染色体数量是否正常，以及超声波检查以评估婴儿的心脏和其他结构是否存在异常。目前没有特定的治疗方法可以治愈13三体综合征，但早期的行为和物理疗法可以帮助改善儿童的生活质量。对于某些并发症，如心脏病，可能需要手术干预。
面对13三体综合征，家庭成员应给予患者充分的情感支持与关爱，同时关注患者的营养均衡与合理作息，促进其身心健康。
2024-02-09 09:10
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你好,13三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关.
2015-09-28 20:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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