发病时间:不清楚
唐氏综合症儿童
补充说明:唐氏综合症儿童
a******W 2015-10-05 18:01
唐氏综合症 21-三体综合征 先天愚型 综合征 常染色体畸变
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精选回答(1)
唐氏综合症儿童通常会表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。
唐氏综合征是由额外的21号染色体引起的遗传变异所致,涉及多种关键基因的功能障碍。这些基因与神经发育、免疫系统和内分泌调节有关。因此,除了典型的临床特征外,患者还可能出现心脏缺陷、呼吸问题或其他并发疾病。
唐氏综合症儿童可能面临的心脏缺陷包括房间隔缺损、室间隔缺损等,这些病变可能导致心功能不全或感染性心内膜炎的风险增加。
针对唐氏综合症儿童的护理需特别注意营养支持和定期监测生长发育指标,同时关注潜在的心理和社会适应需求。
2024-01-30 00:45
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医生回答(1)
21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
基因的问题,完全治愈不太可能,只能通过一些例如五行四维疗法,这样的疗法来尽量的改善恢复孩子的语言智力等能力。如果有并发的畸形,建议去正规的康复治疗中心看看,可以康复治疗,多训练观察看看有的孩子也有一定的天赋。还需要你自己对孩子的耐心照顾。
2015-10-05 18:04
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症状起因:一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病: 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 染色体异常性不孕
常见检查:
就诊科室:内科
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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内分泌系统疾病:泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有溢乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。非催乳素依赖性不育症:多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如:氯底酚胺)治疗无排卵症。高泌乳素瘤:垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗,在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积,使切除容易进行;术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症:单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳:分娩或流产后通过抑制泌乳
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