首页> 内科> 神经内科> 智能障碍> 21体三体综合症

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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21体三体综合征表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。
21体三体综合征是由额外一条21号染色体引起的,导致相关基因表达异常,进而引起一系列临床症状。
21体三体综合征还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等并发症,这些并发症可能会加重病情,增加治疗难度。
建议患者定期进行胎儿超声检查以及孕妇血清学筛查,以早期发现并预防21-三体综合征的发生。

2024-01-25 14:34

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医生回答(1)

赵丽 主治医师 三甲

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"你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。

目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治

2015-10-07 21:37

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常染色体畸变

常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。

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