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我的女儿出生32天医院说PKU值高于2
补充说明：我的女儿出生32天医院说PKU值高于2
a*******R 2015-10-08 18:15
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精选回答(1)
李之旭 医师 威县人民医院
擅长：河北医大毕业后一直从事儿科，对妇科疾病也有深入的研究.现正在办理调入县人民医院手续
提问
你好，稍微高一点一般是没事的，如果仅凭一次的化验结果不能最终确诊，应进行进一步的分型检查待结果出来后才能决定具体的治疗方案。
2015-10-08 18:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
