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唐氏儿bbs
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a******W 2015-10-22 12:22
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精选回答(1)
唐氏儿是指患有唐氏综合症（又称21三体综合症）的儿童。这种病症是由于21号染色体出现异常，导致身体和智力发育迟缓。
唐氏综合症是由于21号染色体出现非整倍体变异，即患者细胞中的21号染色体多出一条，形成三体。这种染色体异常会导致患者在生长发育过程中出现一系列特征性的身体和智力障碍。从生理机制上看，这种额外的染色体影响了正常的基因表达，进而影响到大脑、心脏、免疫系统等多个器官和系统的正常发育和功能。唐氏儿在生长发育过程中会出现一系列特有的身体特征，如扁平的脸部轮廓、内眦赘皮、小耳朵、舌头较大等，同时也会出现智力发育迟缓、学习障碍等问题。
为了帮助唐氏儿更好地成长，家长和教育者需要提供一个充满爱和支持的环境。这包括早期的干预治疗、定期的医疗检查以及个性化的教育计划。通过这些措施，可以帮助唐氏儿克服一些发育障碍，提高他们的生活质量。
【生活小贴士：】
1. 早期干预：尽早开始物理治疗、语言治疗等，以促进儿童的发展。
2. 定期检查：定期进行身体和智力发展评估，及时发现并处理健康问题。
3. 个性化教育：根据儿童的具体情况，制定个性化的教育计划，帮助他们发挥潜力。
4. 社会融入：鼓励唐氏儿参与社区活动，促进他们的社会交往能力。
2025-12-02 18:00
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医生回答(1)
唐氏儿是指唐氏综合征患儿，Bbs是指Boland综合征筛查，唐氏综合征筛查Boland综合征筛查是一种产前筛查方法，主要是通过抽取孕妇的血液进行化验，检查胎儿是否患有唐氏综合征的风险。
唐氏综合征筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般情况下，唐氏综合征筛查需要在怀孕14-20周时进行，而Boland综合征筛查需要在怀孕16-18周时进行。
唐氏综合征筛查一般是在孕妇怀孕9-13周时进行，因为这个时间段内胎儿的各个器官已经发育成型，并且胎盘也已经开始出现，可以通过化验孕妇的血液，检测胎儿是否患有唐氏综合征的风险。
孕妇在进行唐氏综合征筛查时需要注意，如果是年龄在35岁以上的孕妇，需要避免进行唐氏综合征筛查，因为年龄大于35岁的孕妇，胎儿患有唐氏综合征的风险会比较高。同时，在进行唐氏综合征筛查前，孕妇需要注意保持良好的饮食习惯，避免食用辛辣刺激性食物，例如辣椒、花椒或者是芥末等，以免影响检查结果。
2015-10-22 12:22
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
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