首页> 精神心理科> 精神障碍> 出生缺陷二级干预

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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出生缺陷二级干预可以采取基因治疗、靶向治疗、营养支持治疗等方法进行干预。如果干预效果不佳或出现新的并发症,应尽快就医以获得专业诊疗。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常或缺失功能的基因引入患者体内来纠正异常遗传表达。此方法涉及设计目标基因的载体、选择合适的递送系统以及优化转染策略。基因治疗旨在修复导致出生缺陷的特定基因突变。利用正常或近似正常的基因替代受损基因可恢复其功能,从而减轻相关表型。
2.靶向治疗
靶向治疗是针对特定分子异常的药物治疗,如酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼用于EGFR过度表达的肿瘤。具体剂量和方案需个体化制定并定期评估效果。 靶向药物作用于特定分子通路,在某些情况下能改善由特定基因变异引起的出生缺陷。例如,某些遗传性视网膜病变与特定基因突变有关,此时应用相应靶向药可能有所帮助。
3.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供全面均衡饮食或特殊配方奶粉以满足患者需要。治疗计划应根据患者年龄、体重及临床需求调整。 全面的营养摄入有助于促进生长发育、维持机体健康状态;对于存在代谢紊乱或其他并发症者尤为重要。适当补充维生素D3及钙质对骨骼健康有益。
除了上述推荐的治疗方法外,建议定期监测患者的生长发育指标,如身高、体重增长速率及头围大小,以评估干预效果。必要时,还需进行血液学检查,如血常规、甲状腺功能测定等,以排除潜在的代谢障碍。

2023-12-26 10:03

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医生回答(1)

程茂璐 主治医师 三甲

擅长:全科

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(一)治疗原发性免疫缺陷病的治疗原则:保护性隔离与鼓励患儿以相对正常的生活方式相结合;合理使用抗生素;针对性地进行免疫替代疗法、免疫调节和免疫重建。1.一般护理(1)饮食:应保证患婴充足的营养供给(富含三大营养素、维生素、微量元素之饮食)。因母乳中含有抗感染因子及各种适合婴儿的营养素,故应鼓励和促进母乳喂养。(2)减少感染的机会:一方面生活中要为患儿创造一个独立的居住空间,以减少感染的机会;另一方面应注意呵护有度,鼓励其与健康儿童一起玩耍和上学,以免出现精神障碍。

2015-10-29 11:41

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疾病百科

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胸腔积液 (胸液,胸水,胸膜渗出,胸膜渗出液)

胸膜的脏层和壁层之间存有一个潜在性腔隙,称之胸膜腔。正常情况下,胸膜腔两层胸膜间的宽度约为10~20μm,内含浆液,约为每公斤体重0.1~0.2ml,通常无色、透明,起润滑胸膜作用,它的渗出和再吸收处于平衡状态。任何因素造成其渗出增加和(或)再吸收减少,即出现胸膜腔内液体积聚,形成胸腔积液。

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