发病时间：不清楚
儿童通贯手
补充说明：儿童通贯手
a******W 2015-10-31 03:42
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
通贯手是因为21号染色体长臂2区1带7号片段上的FGFR3基因突变导致的。
通贯手是一种先天性遗传病，与基因突变有关，涉及多个基因位点，其中21号染色体长臂2区1带7号片段上的FGFR3基因是关键之一。这些基因控制着身体发育过程中的细胞分化和增殖，当某些基因发生变异时可能导致手指发育异常。虽然FGFR3基因突变是主要病因，但并非所有携带该突变的人都会出现通贯手，因为其他因素如环境影响也可能起到作用。
此外，还有可能与染色体畸变、内分泌紊乱等因素有关。如果孩子还伴有智力低下或其他畸形表现，则需要考虑是否存在染色体异常的问题。内分泌失调如甲状腺功能减退症也可能会引起胎儿骨骼发育障碍，导致出现通贯手的现象。
因此，在孕期以及孩子的成长过程中，建议定期进行产前检查和生长发育评估，以早期发现并干预潜在的风险因素。同时关注孩子的营养均衡和心理健康，有助于减少并发症的发生。
2024-01-18 14:14
举报相关问题
医生回答(1)
孙晓扎 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
通贯手是因为21号染色体长臂2区1带7号片段上的FGFR3基因突变导致的。
通贯手是一种先天性遗传病，与基因突变有关，涉及多个基因位点，其中21号染色体长臂2区1带7号片段上的FGFR3基因是关键之一。这些基因控制着身体发育过程中的细胞分化和增殖，当某些基因发生变异时可能导致手指发育异常。虽然FGFR3基因突变是主要病因，但并非所有携带该突变的人都会出现通贯手，因为其他因素如环境影响也可能起到作用。
此外，还有可能与染色体畸变、内分泌紊乱等因素有关。如果孩子还伴有智力低下或其他畸形表现，则需要考虑是否存在染色体异常的问题。内分泌失调如甲状腺功能减退症也可能会引起胎儿骨骼发育障碍，导致出现通贯手的现象。
因此，在孕期以及孩子的成长过程中，建议定期进行产前检查和生长发育评估，以早期发现并干预潜在的风险因素。同时关注孩子的营养均衡和心理健康，有助于减少并发症的发生。
2015-10-31 03:41
举报向医生提问
正常的尿液含有极少量的红细胞。中段尿离心后沉渣在显微镜下每个高倍视野可有红细胞0～2个，如果超过此数，即为血尿。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
