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人类遗传变异
补充说明：人类遗传变异
a******W 2015-10-31 15:28
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
人类遗传变异的治疗可能包括基因疗法、靶向药物治疗、干细胞移植、免疫调节治疗和营养支持治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.基因疗法
基因疗法通过将健康的基因引入患者体内，替代有缺陷的基因，纠正异常表达的蛋白，从而达到治疗目的。基因疗法是针对特定基因突变导致的疾病的一种治疗方法，旨在恢复正常的基因功能。此方法适合处理由特定基因突变引起的遗传性疾病。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或其他生物制剂，通过干扰癌细胞信号通路、抑制肿瘤生长因子等机制发挥作用。该方法适用于多种类型的癌症，包括但不限于乳腺癌、结肠直肠癌等，其作用机理主要是选择性地杀死恶性细胞，而对正常组织影响较小。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康造血干细胞并将其注入患者体内，以取代受损或异常细胞。该策略有益于修复血液系统中因遗传变异引起的功能障碍。施行此措施旨在重建患者的免疫及造血功能。
4.免疫调节治疗
免疫调节治疗旨在通过增强或抑制机体的免疫反应来控制疾病的进展。对于某些自身免疫性疾病而言，过度活跃的免疫系统会攻击健康细胞，导致炎症和其他相关症状。这种治疗方法有助于减轻这些效应。
5.营养支持治疗
营养支持治疗是指提供全面均衡的营养素，包括蛋白质、维生素和矿物质，以改善患者的整体健康状况。针对遗传代谢病患者可能出现的生长发育迟缓等问题具有重要意义。充足的营养摄入可促进儿童健康成长。
遗传变异可能导致一系列健康问题，建议定期进行家族史调查和基因检测，以便早期发现风险因素并采取预防措施。同时，保持良好的生活习惯，如合理饮食和适量运动，也有助于降低某些遗传疾病的风险。
2024-03-05 23:19
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医生回答(1)
冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
在两个人都是在身体非常健康时候进行怀孕是最佳时间，因此两人最好都到医院进行一次体检。
然后，除了叶酸的服用，应尽量避免各种不良因素，如烟酒环境，有害化学物质，新装修的房屋，空气不流通的环境等等，并且提高自己免疫力，免受病毒感染，更不要私自服用药物。建议最好穿防辐衣，看电视时离电视远些，微波炉使用时要走开，不要将手机挂在胸前。要避免过于劳累，避免剧烈运动，避免情绪激动，让自己尽量保持良好的精神状态。至于你老公，只要身体处在最佳状态，营养好就可以啦。希望我的回答对你有一点帮助，祝生个健康可爱的好宝宝。
2015-10-31 15:27
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叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。
相关疾病： 小儿叶酸缺乏病 老年人慢性粒细胞白血病 老年期抑郁症 肝性脊髓病 麦胶性肠病
注意事项： (1)红细胞内的叶酸的测定方法与血清叶酸相同。 (2)口服避孕药，苯妥英钠和其他抗惊厥药会减少肠道叶酸的吸收。 (3)接受叶酸拮抗药物治疗的患者偶然会见到叶酸...
医院参考价：￥23.2-￥70
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
阿比多尔片
治疗由A、B型流感病毒等引起的上呼吸道感染。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
