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苯丙酮尿症是不是遗传病
补充说明：苯丙酮尿症是不是遗传病
a******W 2025-03-03 11:25
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苯丙酮尿症是遗传病，因为它是由于特定基因突变所致。
苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的遗传疾病，当父母一方携带致病变异时，孩子有25%的概率继承两个异常等位基因。这种疾病涉及苯丙氨酸代谢途径中的关键酶，导致苯丙氨酸及其有毒代谢产物积累，如果不治疗，可能导致严重的神经损伤和其他健康问题。因此，为了预防可能的健康风险，建议对所有新生儿进行相关遗传代谢疾病的筛查，包括苯丙酮尿症。
除了父母双方均为携带者外，若仅有一方为携带者，则子代患苯丙酮尿症的风险为50%，且是否患病取决于是否从父亲或母亲那里遗传了异常基因。
针对苯丙酮尿症的诊断和管理需特别注意早期识别与干预，以减少智力发育受损的风险。同时，对于高风险人群，应考虑开展产前基因检测，以便做出更为准确的预期，并采取相应措施。
2025-03-03 11:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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