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先天愚型儿的症状
补充说明：先天愚型儿的症状
a******W 2015-11-03 15:20
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精选回答(1)
先天愚型儿的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度、共济失调等。由于先天愚型可能影响多个系统，建议及时就医以评估和管理相关症状。
1.智力低下
由于染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生改变，影响了大脑正常发育，从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于基因突变导致蛋白质合成异常，进而影响面部骨骼和软组织的生长发育，形成特殊的面容特征。这些特征可能包括眼裂斜向外侧、鼻梁扁平、张口伸舌等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生变化，干扰正常的生长调控机制，使身体各系统的生长发育受到抑制。表现为身高体重明显落后于同龄儿童，同时伴随着性成熟延迟。
4.活动过度
当患者存在神经递质代谢障碍时，会导致中枢神经系统兴奋性增高，从而引发多动不安的现象。此类患者通常会出现注意力不集中、难以静坐等症状，在日常生活中可能会有冲动行为。
5.共济失调
共济失调是由小脑、前庭系统、深感觉障碍等引起的运动协调障碍。先天愚型患者的前庭功能可能存在缺陷，容易导致平衡失调。患者站立不稳、行走摇晃、四肢动作不协调，严重者甚至无法独立站立或行走。
针对上述症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及血液生化检查以评估是否存在代谢异常。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和行为管理策略。家长应注意孩子的营养均衡，定期监测生长发育情况，避免接触可能导致感染的环境，确保充足的休息时间以支持孩子最佳状态。
2023-12-25 01:12
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医生回答(1)
先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2015-11-03 15:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
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