发病时间：不清楚
先天愚型儿早期症状
补充说明：先天愚型儿早期症状
a******W 2015-12-27 22:39
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精选回答(1)
先天愚型儿早期可能表现为生长迟缓、小头畸形、斜视、先天性心脏病、智力低下等症状。由于先天愚型的复杂性和对患儿发育的影响，建议及时带孩子到医院进行遗传咨询和相关检查。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄人。生长迟缓表现为儿童身高明显落后于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高两个标准差以上。
2.小头畸形
小头畸形是由于胎儿期脑发育障碍所致的小脑组织体积减少，颅骨随之缩小的一种先天性头部畸形。典型特征为头围小于正常范围，可伴有前额狭窄、头皮紧绷等症状。严重时可能影响大脑功能和神经发育。
3.斜视
斜视通常由眼外肌麻痹、遗传因素等造成双眼注视目标不同而出现异常。斜视可能导致双眼视觉不协调，进而引发斜视。主要症状是在注视物体时一只眼睛的位置偏斜。
4.先天性心脏病
先天性心脏病是由胚胎时期心脏血管发育异常引起的，包括房间隔缺损、室间隔缺损等。先天性心脏病患者可能出现呼吸困难、发绀、水肿等症状。
5.智力低下
智力低下的病因较多，如遗传代谢病、染色体异常、感染等，这些都可能会影响中枢神经系统发育，导致认知能力受损。智力低下会导致学习能力和适应社会的能力受到限制，临床表现包括语言理解与表达障碍、计算力下降等。
针对上述症状，建议进行新生儿筛查、超声心动图、磁共振成像等相关检查以评估婴儿的发育状况。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及在必要时的手术矫正。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，确保提供适宜的环境和支持，同时关注并预防潜在的并发症。
2023-12-31 09:33
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医生回答(4)
骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
2015-12-27 22:38
举报胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
2015-12-27 22:38
举报智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
2015-12-27 22:38
举报四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
2015-12-27 22:38
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风湿性关节炎属变态反应性疾病，是风湿热的主要表现之一。多以急性发热及关节疼痛起病，典型表现是轻度或中度发热，游走性多关节炎，受累关节多为膝、踝、肩、肘、腕等大关节，常见由一个关节转移至另一个关节，病变局部呈现红、肿、灼热、剧痛，部分病人也有几个关节同时发病，不典型的病人仅有关节疼痛而无其他炎症表现，急性炎症一般于2-4周消退，不留后遗症，但常反复发作。若风湿活动影响心脏，则可发生心肌炎，甚至遗留心脏瓣膜病变。
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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1．本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药：溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎；溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎；白喉及白喉带菌者；气性坏疽、炭疽、破伤风；放线菌病；梅毒；李斯特菌病等。2．军团菌病。3．肺炎支原体肺炎。4．肺炎衣原体肺炎。5．衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6．沙眼衣原体结膜炎。7．厌氧菌所致的口腔感染。8．空肠弯曲菌肠炎。9．百日咳。10．风湿热复发、感染性心内膜炎（风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后）及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
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适用于腹股沟斜疝、股疝、直疝、脐疝的控制与治疗。
