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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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先天愚型儿是指21号染色体三体型,即多了一条21号染色体,通常伴有智力障碍和身体发育迟缓。
先天愚型儿是因为受精卵细胞分裂过程中发生异常,导致21号染色体未分离而形成。由于额外的一条21号染色体上的基因表达异常,影响了正常的生长发育过程。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。此外还可能伴随有心脏缺陷、消化道畸形等问题。
诊断先天愚型儿的主要检查是羊水穿刺术或绒毛取样术,以评估胎儿的染色体数量是否正常。必要时医生还会安排超声波检查来评估胎儿结构异常情况。针对先天愚型患儿,主要是对症支持治疗,如营养支持、物理康复训练等。对于特定的并发症,如心脏病,可能需要手术矫正。
先天愚型儿的预后因人而异,早期干预可以改善生活质量并提高生活自理能力。建议定期进行健康监测,确保获得适当的医疗护理和教育支持。

2024-03-01 11:06

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心脏瓣膜病

心脏瓣膜病是我国一种常见的心脏病,其中以风湿热导致的瓣膜损害最为常见。由于心脏瓣膜(包括瓣叶、腱索及乳头肌)的炎症引起的结构毁损、纤维化、粘连、缩短,粘液瘤样变性,缺血性坏死,钙质沉着或者先天发育畸形,影响血流的运动,从而造成心脏功能异常,最终导致心功能衰竭的单瓣膜或多瓣膜病变。

  • 多发人群:所有人群

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