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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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先天愚型,也称为唐氏综合症,是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。这种病症的婴儿通常会表现出一系列独特的体征和行为特征。

婴儿患有先天愚型时,他们的头部可能会显得比正常婴儿小,眼睛间距较宽,鼻梁扁平,耳朵位置较低,手指长度不一,且常常有通贯掌(手掌上有单条或多条横纹)。这些婴儿的肌肉张力较低,导致他们在运动技能发展上比同龄儿童慢,如抬头、坐立、爬行和行走等。他们还可能表现出语言和认知发展迟缓,以及学习障碍。这些婴儿还可能伴随有心脏缺陷、听力障碍、视力问题和免疫系统功能低下等健康问题。

这些症状的出现,往往与染色体数目异常有关,即第21对染色体多出一条,导致身体和智力发育受到影响。一旦症状呈现严重的呼吸困难、心脏衰竭、反复感染或严重营养不良等特征,则需要立即就医,以免延误治疗时机。

【管理小贴士:】

1. 定期进行儿童健康检查,以便早期发现并干预相关健康问题。

2. 注重营养摄入,确保婴儿获得足够的维生素和矿物质。

3. 提供适当的教育和康复训练,以促进儿童的身心发展。

2025-12-02 17:14

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医生回答(1)

李娟 主治医师 三甲

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考虑孩子如果有特殊面容应该检查看看的 不除外21-3体综合症,建议检查看看,二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等症状知道向这个方向诊断,通过测染色体确诊,为遗传性疾病,现在您和您的爱人染色体不明,概率问题只是各个医生通过症状来估计的,不存在一个科学的计算概率的科学依据。希望您耐心等待染色体结果,您所描述的生活细节不足以说明这个疾病的不存在,特别是有些该类疾病杂合子是慢慢发展的,其智力也是慢慢变差的,小时候有些基本和正常孩子没有多大区别。

2015-11-03 15:22

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