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先天愚型婴儿的表现
补充说明：先天愚型婴儿的表现
a******W 2015-11-03 15:23
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精选回答(1)
先天愚型一般指的是21-三体综合征，21-三体综合征婴儿的表现主要有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、运动发育迟缓、特殊气味等。
1、特殊面容
21-三体综合征婴儿的头型比较特殊，头顶部的前后径比较短，而且前额的突出度比较大，鼻梁比较低，眼裂比较小，眼角比较小，眼距比较宽。口腔可能会出现裂纹，舌头常伸出口外。
2、智力低下
智力低下是21-三体综合征婴儿的重要特征，出生后的智力可能会比较低下，随着年龄的增长，智力可能会有所提高，但也可能没有提高。
3、生长发育迟缓
21-三体综合征婴儿的身高和体重增长可能会比较缓慢，出牙比较晚，体格发育可能也会比较迟缓。
4、运动发育迟缓
婴儿可能会出现运动发育迟缓的情况，如坐、站、走的时间都比较晚，动作可能会比较僵硬，不能完成翻身、坐、站的动作。
5、特殊气味
如果婴儿存在先天愚型，可能会出现特殊的气味，如尿味、汗味等。
如果出现上述症状，建议家长及时带婴儿到医院进行检查并治疗，以免延误病情。
2018-01-23 12:04
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医生回答(2)
先天愚型婴儿可能表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷、消化系统异常等症状。由于先天愚型涉及多个系统的发育问题，建议及时带孩子到医院的儿科或遗传代谢科进行详细评估和治疗。
1.智力落后
由于染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生改变，影响了大脑正常发育，从而出现智力低下的现象。主要表现为认知能力低下，包括感知觉、记忆、语言、思维、想象等方面发育障碍，涉及大脑皮层等多个区域。
2.特殊面容
由于基因突变引起的表型特征异常，导致面部骨骼和软组织发育不协调，形成独特的面容表现。典型特征包括眼裂斜上方、鼻梁扁平、内眦赘皮等，这些特征可能伴随整个生命过程。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变导致机体无法获取足够的营养物质，进而影响正常的生长发育。通常会表现为身高体重低于同龄人平均值，生长速度减慢，但其他身体比例可能接近正常。
4.心脏缺陷
先天性心脏病是由胎儿期心血管发育异常所致，心脏结构未按正常计划分化和连接，导致出生时即存在心脏解剖学上的异常。心脏缺陷可能导致血液循环受阻，引发呼吸困难、发绀等症状。心脏超声是常用的诊断手段。
5.消化系统异常
由于染色体畸变导致消化道结构异常或功能障碍，可引起吞咽困难、喂养困难等问题。涉及口腔、食管、胃肠道等部位，临床表现为呕吐、腹泻或便秘等消化不良症状。
针对先天愚型婴儿的相关评估和诊疗，建议进行染色体分析以确认诊断。必要时，还需要进行超声心动图、脑部磁共振成像等相关检查。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的手术矫正，如心脏手术。家长应注意定期带孩子进行体检，监测其生长发育情况，同时关注并预防相关并发症的发生。
2024-01-04 08:04
举报先天愚型婴儿可能表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷、消化系统异常等症状。由于先天愚型涉及多个系统的发育问题，建议及时带孩子到医院的儿科或遗传代谢科进行详细评估和治疗。
1.智力落后
由于染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生改变，影响了大脑正常发育，从而出现智力低下的现象。主要表现为认知能力低下，包括感知觉、记忆、语言、思维、想象等方面发育障碍，涉及大脑皮层等多个区域。
2.特殊面容
由于基因突变引起的表型特征异常，导致面部骨骼和软组织发育不协调，形成独特的面容表现。典型特征包括眼裂斜上方、鼻梁扁平、内眦赘皮等，这些特征可能伴随整个生命过程。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变导致机体无法获取足够的营养物质，进而影响正常的生长发育。通常会表现为身高体重低于同龄人平均值，生长速度减慢，但其他身体比例可能接近正常。
4.心脏缺陷
先天性心脏病是由胎儿期心血管发育异常所致，心脏结构未按正常计划分化和连接，导致出生时即存在心脏解剖学上的异常。心脏缺陷可能导致血液循环受阻，引发呼吸困难、发绀等症状。心脏超声是常用的诊断手段。
5.消化系统异常
由于染色体畸变导致消化道结构异常或功能障碍，可引起吞咽困难、喂养困难等问题。涉及口腔、食管、胃肠道等部位，临床表现为呕吐、腹泻或便秘等消化不良症状。
针对先天愚型婴儿的相关评估和诊疗，建议进行染色体分析以确认诊断。必要时，还需要进行超声心动图、脑部磁共振成像等相关检查。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的手术矫正，如心脏手术。家长应注意定期带孩子进行体检，监测其生长发育情况，同时关注并预防相关并发症的发生。
2015-11-03 15:22
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病： 小儿帕套综合征
常见检查：
就诊科室：中医
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
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1．本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药：溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎；溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎；白喉及白喉带菌者；气性坏疽、炭疽、破伤风；放线菌病；梅毒；李斯特菌病等。2．军团菌病。3．肺炎支原体肺炎。4．肺炎衣原体肺炎。5．衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6．沙眼衣原体结膜炎。7．厌氧菌所致的口腔感染。8．空肠弯曲菌肠炎。9．百日咳。10．风湿热复发、感染性心内膜炎（风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后）及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防
